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[서울=뉴시스] 연세대학교 의과대학 내과학교실 이상학 교수. (사진=연세대 세브란스병원 제공). 2020.12.08.

[서울=뉴시스] 홍세희 기자 = 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들은 자신이 어떤 유전자 돌연변이 있는가에 따라 환자 치료에 쓰이는 고지혈증 약제 효과가 최대 3.7배까지 차이가 나는 것으로 밝혀졌다.

연세대학교 의과대학 내과학교실 이상학 교수팀(심장내과)은 이 같은 연구 결과를 'Scientific Reports(IF 3.998)'에 게재했다고 8일 밝혔다. 

고콜레스테롤혈증은 혈액 속에 나쁜 콜레스테롤인 LDL 콜레스테롤이 많이 쌓여있는 상태를 말한다.

여러 고콜레스테롤혈증 중 '가족성 고콜레스테롤혈증'은 단일유전자 돌연변이 질환 중 가장 흔한 질환이다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 국민 500명 당 1명 꼴로 발병하며 환자의 자녀에게 50%의 확률로 유전된다.

가족성 고콜레스테롤혈증을 앓고 있는 사람들은 혈액 검사에서 나쁜 콜레스테롤인 LDL 콜레스테롤 수치가 190㎎/㎗ 이상으로 나오며, 정상 수치(130 미만)보다 2배 이상 높다.

또 협심증이나 심근경색증 등 심혈관질환 위험도가 약 10배까지 높고, 젊은 나이에 생긴다는 것이 특징이다.

연구팀은 한국지질동맥경화학회에 등록된 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 146명 중 적극적인 고지혈증 표준치료를 받고 6개월 이상 추적한 환자 83명을 대상으로 유전자 돌연변이 종류에 따라 고지혈증 치료제 효과에 차이가 있는지 분석했다.

분석결과 약제가 콜레스테롤을 낮추는 효과는 유전자 돌연변이가 있는 환자는 예상치의 82.8%, 돌연변이가 없는 환자는 95.3%를 나타내 돌연변이가 있는 환자가 약 13% 정도 약제 효과가 낮은 것으로 나타났다.

콜레스테롤 목표치 달성률은 LDL 수용체(LDLR) 유전자 돌연변이가 있을 때 0%, 아포지단백(APO) B 유전자나 PCSK9 유전자 돌연변이가 있을 때는 33%를 나타냈다.

이상학 교수는 "가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서 고지혈증 약제 치료는 매우 중요하고, 심혈관질환을 줄이는 데 필수적"이라며 "하지만 일부 환자에서 약제 효과가 다른 환자에 비해 별로 없을 때가 있다"고 말했다.

이어 "이번 연구에서 환자의 유전형에 따라서 약제 효과가 다르게 나타나는 것을 확인했다"며 "이를 바탕으로 고지혈증 약제 치료를 할 때 개인별 정밀치료를 하는 데 도움이 될 것으로 기대한다"고 덧붙였다.


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