바이오산업동향

Once injected into the Neanderthal gene pool, the 'superior' Y chromosomes from the humans (blue) spread throughout the ancient hominid population by natural selection. This saw the Neanderthals' own Y chromosomes (light green)— which had acquired bad mutations as a result of their small population size — ultimately get totally replaced.


네안데르탈인은 오랫동안 '유난히 기골이 장대한─적어도 식량·영토·짝짓기 경쟁 상대였던 '경량급 사촌'에 비해─남자'로 가진 간주되어 왔다. 그러나 새로운 연구에 따르면, "지금으로부터 10여만 년 전 네안데르탈인 여성과 짝짓기를 할 때, 호모 사피엔스 남성은 '건장한 사촌 형제'를 본질적으로 무력화시켰다"고 한다. 즉, 현생인류의 Y 염색체가 '호모 사피엔스 남성과 네안데르탈인 여성의 결합'을 통해 네안데르탈인의 남자 후손들을 휩쓸어, 궁극적으로 네안데르탈인의 Y 염색체를 대체했다는 것이다.

이번 발견은 지난 10년 동안의 미스터리─연구자들은 왜 네안데르탈인의 Y 염색체를 발견할 수 없을까?─를 해명하는 데 도움이 될 것으로 보인다. 그 미스터리 중 일부는, 네안데르탈인 남성의 DNA가 절대적으로 부족하다는 점이었다. 지금껏 DNA가 시퀀싱된 10여 명의 네안데르탈인 중 대부분은 여성이었는데, 그 이유는 남성 화석의 DNA의 보존 상태가 공교롭게도 불량했거나, 세균으로 오염되었기 때문일 수 있다. "우리는 네안데르탈인 남성의 씨가 말랐었나?"라고 생각하기 시작했었다"고 이번 연구의 선임저자인 독일 막스 프랑크 진화인류학 연구소의 재닛 켈소(계산생물학)는 말했다.

연구팀은 38,000~53,000년 전 벨기에·스페인·러시아에 살았던 세 명의 네안데르탈인 남성과 두 명의 데니소바인 남성(46,000~130,000년 전 시베리아의 데니소바 동굴에 살았던, 데니소바인의 가까운 친척; 참고 1)에게서 Y 염색체의 단편을 탐지했다. 그리하여 그 DNA를 시퀀싱했을 때, 그들은 소스라치게 놀랐다. 네안데르탈인의 Y 염색체는 데니소바인보다 현생인류에 더 가까운 것으로 나타난 것이다.

"그것은 수수께끼였다"라고 DNA 분석을 담당한 막스 플랑크 연구소의 대학원생 마르틴 페트르는 말했다. "왜냐하면, 선행연구에서 '네안데르탈인 핵유전체'의 나머지 부분은 현생인류보다 데니소바인과 더욱 가까운 것으로 밝혀졌기 때문이다(참고 2)." 선행연구가 시사하는 것은, 네안데르탈인과 데니소바인이 약 600,000년 전 현생인류와 갈라섰다는 것이다. 그러나 이례적인 Y 염색체(데니소바인보다 현생인류에 더 가까운, 네안데르탈인의 Y 염색체)가 등장했다는 것은, 그 이후 한 번의 유전적 장악(genetic takeover)이 있었음을 암시한다. [예컨대, 38,000~100,000년 전 살았던 네안데르탈인의 유해는 (초기 화석에서 발견된) 고(古)네안데르탈인의 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 대신, 현생인류의 mtDNA를 포함하고 있다. 그 경우에는, 220,000여 년 전 초기 호모 사피엔스 여성이 네안데르탈인 남성과 이종교배를 함으로써(참고 3), 그 후손들이 현생인류의 mtDNA를 보유하게 되었을 가능성이 높다.]

연구팀의 컴퓨터 모델에 따르면, 가장 가능성 높은 시나리오는 "100,000년~370,000년 전 초기 현생인류 남성이 네안데르탈인 여성과 짝짓기를 했다"는 것이다. 그 결과, 그들의 아들이 보유하게 된 현생인류의 Y 염색체는 부계로 유전되었을 것이다. 그 다음으로, 현생인류의 Y 염색체는 후손들을 통해 유럽과 아시아에 사는 네안데르탈인 소집단에 신속히 확산되어, 네안데르탈인의 Y 염색체를 대체했다. 연구팀은 이러한 내용을 9월 26일 《Science》에 발표했다(참고 4). 흥미로운 점은, 그때의 현생인류 배우자가 오늘날 호모 사피엔스의 조상이 아니라, 초기에 아프리카에서 나왔다가 멸종한 집단의 일부라는 것이다. 현대인의 유전체에 포함된 네안데르탈인 DNA의 흔적은, 50,000~70,000년 전 별도의 이종교배에서 비롯된 것이다.

연구팀은 그런 대체(代替)가 일어난 정확한 이유를 확신하지 못하고 있다. "첫째로, 자연선택(natural selection)이 호모 사피엔스의 Y 염색체를 선호했을 수 있다. 왜냐하면 네안데르탈인의 유전체에는 유해한 변이(deleterious mutation)가 많았기 때문이다"라고 켈소는 말했다. 네안데르탈인 집단의 크기는 현생인류보다 작았는데, 소집단은 (특히 X 염색체와 Y 염색체에) 유해한 변이가 축적되는 경향이 있다. 현생인류는 덩치가 크고 유전적 다양성이 높은 조상을 뒀으므로, 유전적 이점이 있었을 것이다. "두 번째 가능성은 '현생인류의 mtDNA를 물려받은 네안데르탈인의 세포가 현생인류의 Y 염색체와의 상호작용을 선호했을 수 있다'는 것이다"라고 콜드스프링 하버연구소의 애덤 시펠(계산생물학)은 말했다.

"연구팀의 시나리오를 검증하는 최선의 방법은 '초기 네안데르탈인 남성의 DNA를 채취하여, 그의 Y 염색체가 현생인류보다 데니소바인과 더 비슷했는지'를 확인하는 것이다. 그런 연구결과가 나올 때까지, 이번 연구가 시사하는 점은 '현생인류와 네안데르탈인 간의 이종교배는 호미닌 역사의 규정적 특징(defining feature)'이라는 것이다"라고 프린스턴 대학교의 조시 아키(개체군유전학)는 말했다. "이종교배는 현생인류에게 네안데르탈인의 DNA를 줬을 뿐만 아니라, 네안데르탈인을 근본적으로 바꾸기도 했다."
 

※ 참고문헌
1. https://science.sciencemag.org/content/363/6426/438
2. https://www.sciencemag.org/news/2016/02/humans-mated-neandertals-much-earlier-and-more-frequently-thought
3. https://science.sciencemag.org/content/357/6346/14.long
4. https://science.sciencemag.org/content/369/6511/1653

※ 출처: Science https://www.sciencemag.org/news/2020/09/how-neanderthals-lost-their-y-chromosome